1-antitrypsínu príznaky, príznaky, diagnostika a liečba


Popis


Deficit Deficit alfa-1-antitrypsínu sa vzťahuje na autozomálne - Kodominantnist genetické ochorenie. Príčinou ochorenia - porušenie v hre na nedostatok alfa-1-antitrypsín, čo má za následok zníženie aktivity A1AT v pľúcach a krv, čo vedie zase k abnormálne akumuláciu proteínu v pečeňových bunkách A1AT.


Existuje niekoľko úrovní a formy deficitu, ktoré závisí predovšetkým na tom, koľko má pacient chybný gén. U dospelých pacientov, vo väčšine prípadov, A1AT nedostatok s ťažkou pórov vedie k vývoju COPD alebo emfyzém panatsynarnoyu. Zvlášť, keď sa ocitnú pod vplyvom akýchkoľvek rizík a tabakového dymu. A1AT nedostatok sa vyskytuje v pečeňových ochorení a iných porúch u detí, zriedka u dospelých.

Choroba sa spracuje, zvyčajne bez vplyvu škodlivé a nebezpečné faktory, respektíve na priedušiek a pľúc. Avšak, ako asistenti sú: vnutrishnovennainfuziya A1AT proteínu, pľúc a transplantácie pečene. Typicky, toto ochorenie sa znižuje dĺžku života a nízku postihnutia.

Vyrobené alfa 1-antitrypsínu v pečeni a pľúc plotu enzýmu elastázy, je jedným z mnohých funkcií. Normy pre hladiny v krvi, je 1,5 až 3,5 gramov / l.

V krvi u pacientov s A1AT fenotypu PiMZ, piss a Pisz - z 40% na 60% požadovanej úrovni. Pre ochranu pľúc pred účinkami elastázy - tieto parametre je dostačujúca. V rovnakých jedincov s A1AT fenotypu Pizz požadovanej úrovne - nižšia ako 15%.

Preto existuje obava, že sa budú rozvíjať v mladom veku panatsiarna rozdutie pľúc. A najviac znepokojujúce, že 50% z týchto pacientov v skutočnosti sa môže vyvinúť cirhóza. Tam bola spôsobená podobné, A1AT sa hromadí v pečeni, pretože nie je schopný správne stáť. V takýchto prípadoch bude pečeňovej biopsie odhalí PAS-pozitívne, amyláza odolný proti vzdelanie.

Príznaky

Hlavnými črtami tohto ochorenia sú: dýchavičnosť, dýchavičnosť, bolestivé suché šelesty v pľúcach. Tieto prejavy choroby, často podobné príznaky opakujúcich sa infekcií dýchacích ciest, ako aj ochorenia, ako je astma.

Diagnóza

Toto ochorenie je veľmi ťažké zistiť. Všeobecne platí, že u pacientov s deficitom alfa-1-antitrypsínu liečených neúspešne sezónu s nesprávnymi diagnóz, ako sú obštrukčná chronické pľúcne ochorenie, astma.

Diagnóza je zvyčajne stanovená na základe sťažností, história, charakteristické príznaky: kašeľ, dýchavičnosť, respiračné zlyhanie. Navyše, tam je absolútne žiadne pozitívne výsledky z prebiehajúcej liečbe ochorení pľúc.

Ako je stanovené v úrovni krvi? 1-antitrypsínu. V tejto choroby sa zníži, normálne 1,4-3,2 g / l, v závislosti od genotypu.

Pri skúmaní genetickej viditeľné charakteristické mutácie, ktoré sú kódované rôznymi spôsobmi, to všetko závisí na stupni nedostatku? 1-antitrypsínu.

Odporúčaná poradenstvo pulmologem, gastroenterológ, lekárskej genetiky.

Cez všetok výskum, nedostatok A1AT stále neistý. Často choroba je spojená s COPD, ktoré nemajú vôbec žiadny dôvod. V skutočnosti, v CHOCHP - 1,0% všetkých pacientov s deficitom A1AT. Preto testovanie by malo byť vykonané u všetkých pacientov s CHOCHP, pečeňové ochorenie neznámej etiológie, s nekrotické pannikulita a ireverzibilná obštrukcia dýchacích ciest.

Výskum realizovaný v minulosti za použitia séra A1AT, čo je pomerne nízka, potvrdenie diagnózy. Všetky ďalšie analýzy určiť genotyp a fenotyp A1AT, musel sa spoliehať na predchádzajúcich analýz.

Elektroforéza proteínov a nezobrazuje presný výsledok, čo A1AT začal ukazovať cestu Izoelektrické ostrenie v rozsahu pH 4,5-5,5.

Iné metódy deficitom alfa 1-antitrypsínu rozumie rôznymi testami, vrátane: imunitný, enzýmu, klinický, sorbentnyh radiálne imunodiffuzii.

Nie všetky mutantný formy fungovať v tele a prejsť procesom degradácie a proeasomnoi, zatiaľ čo iné sú uložené v ESR, s tendenciou polymerizovať.

Prevencia

Techniky, najmä prevencia nedostatku Deficit alfa-1-antitrypsínu existuje. Odporúčame, aby sa zabránilo progresii ochorenia vylúčiť negatívne účinky na pečeň a pľúca.

Tu sú niektoré z nich:

  • zbaviť sa závislostí, ako je fajčenie;
  • pokúsiť sa eliminovať priamy kontakt so znečisteným ovzduším;
  • presídliť na pobyt v nepriaznivých podmienkach prostredia;
  • vylúčenie alkoholu a stravy №5;
  • dychové cvičenia s konkrétnou dýchacie rytmus;
  • obmedzenie pohybovej aktivity;
  • prerušovaný príjem hepatoprotektívne prostriedky.

Liečba

Pacienti A1AD v Kanade, Spojených štátoch a niektorých európskych štátov môžu získať extrahovaný z plazmy darcu vstupu deficitu alfa-1-antitrypsínu - intravenózne. Ako preventívna liečba, a to najmä so zameraním na spomalenie choroby a ďalej, aby nedošlo k poškodeniu pľúc.

U pacientov s ochorením pečene, liečba je popísané vyššie, je absolútne nevhodné. V týchto prípadoch sa liečba A1AD rôzny charakter - a to, úľavu od symptómov.

V závažných prípadoch môže potrebovať transplantáciu pečene.

K dnešnému dňu, dlhodobé projekty týkajúce sa účinnosti A1AT terapia - no. A realita je taká, že zvýšená liečba začína až v súvislosti s nástupom emfyzému.

Dnes, o metódach liečby tohto ochorenia, sú aktívne oba profesionáli a laboratórne účely. Napríklad, študujeme respiračné a rekombinantné formy A1AT. Tiež vyvinuté ďalšie techniky, ktoré by zabránilo tvorbe polymérov v pečeni.