EDGE svalové príznaky vady, príznaky, diagnostika a liečba


Popis


Okraj-svalová porucha alebo Polanla syndróm - zriedkavé kongenitálne malformácie, v ktorom je dieťa žiadne malé a veľké hrudníka preťaženiu svalov niekoľko rebrá alebo vôbec nie, a je charakterizovaný brahi- a syndaktylyya, nedostatok prsníka alebo bradavky a znížiť hrúbku podkožného tuku. Medzi najčastejšie vada je pravák. Ľavá ruka forma ochorenia je často sprevádzané s obrátenými vnútorných orgánov.


Základom tejto patológie - vrodené hypoplázia podkryltsovoy tepna. Vo väčšine prípadov deti s okrajom, svalnatý vadou sa rodia sporadicky, ale ak je niekto rodičia, pravdepodobnosť, že dieťa sa môže narodiť s rovnakým problémom je 50%. Vyskytuje sa častejšie u chlapcov.

Dôvody, ktoré viedli k takejto výnimke nie je úplne známy, ale skupina niekoľkých teratogénnych faktorov - látok v domácnosti a liečivých, žiarenie, infekcie a vírusy -, ktoré prispievajú k vzniku kongenitálnych malformácií hrudníka.

Typicky, deformácie hrudníka, ktoré sú vrodené, vznikajú v dôsledku nesprávneho rastu chrupavky hrudnej kosti a, v kombinácii s abnormálnym vývojom spojivového tkaniva a membránou.

Príznaky

Klinické prejavy hrany, svalnatý vady závisí od jeho závažnosti. Vo väčšine prípadov je to len kozmetické odvolanie. Deti s významnými kostných defektov môže explodovať jednoduché, zvlášť keď úzkosť, plač alebo kašeľ. Tam môže byť respiračné a funkčné poruchy.

V tomto stave sú pľúca nie sú ovplyvnené. U pacientov, ktorých identifikáciu závažné závady svalov a mäkkých tkanív môže byť znížená tolerancia k fyzickej záťaži. Rib-svalová porucha môže sprevádzať iné vady, ako sú poprednými defekty brušnej steny, bráničné prietrž, posunutie srdca na pravej strane, a ďalšie. Preto pacienti s touto patológiou je potrebné starostlivo preskúmať, aby sa identifikovať všetky úrovne ničenia.

Diagnóza

Diagnostikovať dieťa okraj, svalnatý vady môžu byť založené na vizuálnej kontrole, počas ktorých si môžete zistiť prsníka hypoplázia, niekedy - bez bradavky. V X-ray vyšetrenie môže detekovať deformácie hrudníka z aplázia k miernej hypoplázia rebier alebo rebrá chrupavky na postihnutej strane.

Prevencia

Profilaktikticheskie opatrenia pre hranovo svalovej vady na zníženie rizika alebo vylúčenie možnosti vzniku tohto malformácie u detí.

Ak to chcete vykonať, budúca matka racionálnej výživy, vylúčiť účinky na plod tabaku a alkoholu, s cieľom zlepšiť ich somatické zdravie. Ak je to možné, je potrebné eliminovať vplyv rôznych faktorov na teratogénne ovocie.

Ak rodičia (jeden alebo obaja), sú okraje svalnatý vada, pár by mal vždy konzultovať zdravotné genetické centrum odhaliť riziko, že dieťa s podobným patológie.

Liečba

Liečba okraje svalnatý vada len funkčný. Niekedy je z viac ako jednu operáciu, ale celý rad z nich, v ktorom sú vyriešené problémy fázy.

Prvá fáza sa obnoví kostru hrudníka. Všetky spôsoby uzavretia vady je možné rozdeliť do nasledujúcich skupín: kostnej a svalovej plastov a alloplastyka. Účelom alloplastyky a kostnej vrúbľovanie - posilniť hrudnej steny, aby sa vylúčila možnosť pľúcnej prietrže.

V niektorých prípadoch je vada v hrudnej stene pohybe voľné kostné štepy alebo rozdeliť hrany na nadkostnichnye nohe. Účelom svalové plasticity v okrajovej-svalová vady - zlepšiť konfiguráciu hrudníka, ktorý sa pohybuje najširší sval chrbta.

V ďalšej fáze - rekonštrukcia vonkajších estetiky hrudníka. V tomto prípade obnoviť prsné svaly, a dievčatá podrastkov simulovať prsia pomocou implantátov.

Chirurgia môže dať dobrú vadu. Vzhľadom k tomu, hrany, svalnatý vady - malformácií rôzneho stupňa závažnosti lézií jednotlivého dieťaťa, optimálny vek pre chirurgickú intervenciu tam.

V závislosti na stave hrudi, lekár rozhodne o objem a čas opravy a v každom prípade individuálne plánuje sériu operácií.

V prípade hrán, svalnatý vady výrazné, rýchla korekcia stráviť 5 až 6 rokov veku, alebo ešte predtým na možnú ochranu hrudnej dutiny. S miernym vady chirurgia je kozmetický iba charakter a je držaný v 15-18roků keď je ponechaný aktívny rast kostry za sebou.