Ektodermální dysplázia syndróm príznaky, príznaky, diagnostika a liečba


Popis


Nemenej časté dedičné ochorenie je syndróm ektodermnoy dysplázia, sprevádzaný hypoplázia zubov, vlasov, nechtov a iné deriváty ektodermnyh. Prejavuje typické ochorenie v ranom detstve, s rôznym stupňom intenzity.


Ak podmienečne klasifikovaný je dedičné ochorenie, je potrebné poznamenať, niektoré z jeho druhov, vrátane Christa-Siemens syndrómu a Klaustona Vitkopa. Každý z nich má jedinečnú patogenézy a symptómy, a čo je najdôležitejšie - zameranie lokalizácia. Podrobnosti tohto ochorenia nie je prítomné z dôvodu syndrómu ektodermální dysplázia v klinickej praxi je zriedka diagnostikovaná. Avšak, aj cez to, že je dôležité, aby presne poznať etiológiu patologického procesu.

Toto ochorenie je vrodená, ale po objavení dieťaťa do sveta rýchlo postupuje, ovplyvňujú nielen vrchnú vrstvu pokožky, ale tiež jeden z prídavky kože. Syndróm ektodermální dysplázia sa prenáša autozomálne recesívna, tzn choré rodičov na deti.

Lekári hovoria, že hlavnou príčinou tohto syndrómu je patogénny poškodenie jedného z génov, ku ktorej dochádza už v prenatálnom období. Vzhľadom k tomu, že zdravotná starostlivosť ectodermal dysplázia syndróm prípady sú ojedinelé, veľa príručiek stále venoval téme. Ochorenie sa prejavuje v anhidroticheskoy a hidroticheskoy forme, kde prvý X-recesívne dedičná stseplenno a druhý geneticky prenášaný autozomálne dominantné.

Avšak, vedci pokračovať v štúdiu etiológie patologického procesu, za to, že existujú aj iné patogénne faktory, ktoré prispievajú k relapsu.

Príznaky

Syndróm ektodermální dysplázia sa prejavuje v ranom detstve a v sprievode niektoré jeho príznaky úzkosti.

Napríklad, mnoho pacientov s touto diagnózou ťažké charakteristické istonshenie kože, a jeho zdanlivé blanšírovanie. Okrem toho, významne znížené potenie na všetky oblasti kože, aby dominujú veľa záhybov.

Suchá koža je prevládajúce v podpazuší, v oblasti reprodukčných systémov v tvári, ale aj celkom presušený je a sliznice. Typické pacienti majú zvýšené infekciou, ktoré často trpia zápalom spojiviek, hrtana, rinitída všetky formy a fázy, rovnako ako hltana a stomatitídy.

Veľa pacientov sa často sťažujú na vyjadrenie fokálnej alopécia, folikulárnej hyperkeratóza a palmárno-plantárna keratoderma. Všetky tieto príznaky priniesť veľa ťažkostí a dokončiť self-pochybnosť, ale sústrediť sa stále na preriedené vlasy. Áno, farbenie rias a obočia sú zriedkavé, ochlpenie v podpazuší a sú takmer úplne chýba, a tam je vypadávanie vlasov pubis.

Abnormálne zmien vykonaných so zubami, a dlhé dominovala vo fáze mlieka. Okrem toho, medzi priľahlými prevažujúci krátku vzdialenosť, a žltkastý odtieň prináša menejcennosti.

Identifikácia pacienta je hračka, pretože jeho klinický obraz dominuje a vonkajšie príznaky syndrómu ektodermální dysplázia. Preto by pacienti sa malý vzrast, a zvláštne rozšírené čelné kostí lebky s masívnou bradou. Fallen tváre, uši vyčnievajúce a vypuklé pery. Mimo choré dieťa má nejaký komický vzhľad, ale jeho zdravotný stav je zlý.

Podľa štatistík sú ženy ľahšie niesť túto chorobu, aj keď niektoré ťažkosti vznikajú abnormálne prsníka práce.

Diagnóza

Všeobecne platí, že skúsený odborník ľahko diagnostikovať ectodermal dysplázia syndróm, ale v každom prípade, je potrebné komplexný prístup. Po prvé, lekár skúma prevládajúce príznaky ochorenia, počúva sťažnosti pacienta alebo jeho príbuzných. V duchu už narodil predchádzajúcu diagnózu. Malo by však byť klinicky potvrdená.

Pre neho nie je dosť jednu skúšku a žiaduce ísť ďalej Inštrumentálne a laboratórne vyšetrenia. Teda, v prvom prípade, požadovaný výkon všeobecnej analýzy krvi a imunologických štúdií bakposeva, určiť nielen prevládajúci diagnostiku imunitného systému, ale aj súvisiace ochorenia alebo jeho komplikácií.

Z klinických skúšok je vítaný vykonať röntgeny hrudnej dutiny, ultrazvuk, EKG a inými metódami. Tento systematický prístup nám umožňuje okamžite zahájiť intenzívnu liečbu po zistení choroby a jej klinické prejavy.

Prevencia

Ako viete, diagnóza je dedičná vlastnosť, ktorá sa prenáša genetickej línie od skúseného pre mladých ľudí. To je dôvod, prečo hovoríme o preventívnych opatrení nie je nutné, pretože dysplázia syndróm ektodermální oznámiť nemožné.

Avšak, lekári dôrazne odporúčame, aby všetky budúce matky na pamäti potenciálne riziko pre plod a bezodkladne informovať svojho lekára.

Liečba

V súčasnej dobe, lekári po celom svete sú bezmocné z hľadiska diagnostiky. Početné experimenty nepreukázali ektodermální dysplázia syndróm liečiť, pretože v konečnom dôsledku eliminovať diagnózy je jednoducho danej príležitosti.

Liečba je symptomatická a veľký, ktorý je zameraný na boj proti príznaky patogénne syndrómu.

Príklad. Ak chcete opraviť príslušnú protetickú zubami nechtami liečiť pomocou úspechy súčasnej kozmetológie. Okrem toho, dnes v lekárňach mesta môže ľahko nájsť špeciálne masti a gély pre zlepšenie nechtovej platničky.

Ak je ektodermální dysplázia anhidroticheskaya, je mimoriadne dôležité, aby sa zabránilo teplotu, ktorá je, žiť v prostredí s vysokou teplotou sa neodporúča. Skutočnosť, že tento jav počasie prispieva len horúčku a nedostatočnú odpoveď na postihnutú kožu. To je dôvod, prečo je dôležité, aby smelo konštatovať, že u pacientov s imunitnou ochorení, ako obleky má mierne podnebie a normálnu vlhkosť.

Liečbu drogovej závislosti má vysokú účinnosť, ale na podporu ľudských zdrojov stále ešte nie je na škodu vziať multivitamín komplexy, minerály, potravinové doplnky, a, samozrejme, pomocných látok a imunomodulátory.

Lieky najnovšie Použi farmakologickej skupiny iba naliehanie špecialista na presne stanovených dávkach. Ale nečakajte, že tablety pomôže konečne zbaviť tejto diagnózy.

Chirurgie vo väčšine klinického obrazu sa nezobrazuje a slúžia výhradne na zložitým tvarom ectodermal dysplázia syndrómu, kedy je nevyhnutne nutné uviesť základné ochorenie.

V takýchto prípadoch, indikácia k operácii, a klinickým výsledkom je veľmi priaznivá.