Príznaky syndrómu Chediaka-Hyhasy, znamenia, diagnostika a liečba


Popis


Syndróm Chediaka-Hyhasy považovaný za patologický dedičné ochorenie, ktoré postupuje len v plienkach. Klinický výsledok je veľmi zlá, pretože pacienti s touto diagnózou sú vystavení zvýšenému prenosu vírusových a bakteriálneho pôvodu.


Okrem nebezpečenstva Cheriaka Hyhasy syndróm je, že v tele pacienta, náchylné k tvorbe patogénnych nádorov, zhubných nádorov a nádorových buniek. Zvyčajne dochádza k úmrtiu pred dosiahnutím veku 10 rokov, ktorý je typický pacient neumiera ani pred dospievaním.

Choroba - dedičná a progresívne autozomálne - recesívne, a je sprevádzaná poruchou pigmentácie a zvýšená náchylnosť k patogénom cez neutrofilov dysfunkcie. To je len posledný v lokalizovaných abnormálne granule lyzozomálnych enzýmy, peroxidázy a kyslej fosfatázy.

Tieto patogény nádory prevažujú lymfocytov, kožné fibroblasty, červených krviniek a krvných doštičiek, rovnako ako jej rast spôsobiť vážne diagnózy, ako sú anémia, leukopénia a trombocytopénia absolútna. Tam je masívny poraziť všetky telesné tkanivá, čo spôsobuje zhoršené fungovanie všetkých orgánov a životne dôležitých systémov.

Etiológia tohto patologického procesu podľa späť na genetickej úrovni, a novorodenca sú vlastné charakteristické ochorenia.

Príznaky

Syndróm Chediaka-Hyhasy má výrazné príznaky, ktoré majú tendenciu inšpirovať obavy o zdravie. Po prvé, strach rozbité pigmentácie, ktorý je lokalizovaný na vlasoch, očí, uzavretých oblastí kože v oblasti krku. Okrem toho, že je mimovoľné pohyby očnej buľvy (patologické nystagmus), a fotofóbia prezentované neznášanlivosť jasného svetla, slzenie, blefarospazme a nervového teakového dreva.

Avšak, ak sa tieto príznaky nespôsobí úzkosť, pacient alebo jeho vnútorný kruh je potrebné pochopiť, že jeho telo je stále viac naklonený bakteriálnych a vírusových infekcií. Ich činnosť systému, ktorý môže byť rozložená do všetkých orgánov a životne dôležitých systémov. Tak často trpia močovej a tráviaci systém, dýchací systém, kožu a sliznice. Typicky, sú patologické procesy s hubové povahy v dôsledku patogénne stafylokokmi alebo streptokokmi.

Avšak, syndróm Chediaka Hyhasy sú skvelé postihnutie kože, sprevádzané tvorbou pľuzgierov a papuly a oportúnnych nažltlé krusty.

Takéto displeje na hornej vrstve epidermis zahrňujúcich narušenie teplotu, najsilnejší svrbenie a opuch, a tvorbu vredov, ktoré sa nehojí po dlhú dobu. Plesňové lézie sú peeling, granulóm nájazdy na sliznice a prítomnosť fistúl.

Akékoľvek poškodenie zažívacieho traktu, zvyšuje známky dyspeptický, že pacient pociťuje nevoľnosť, systematické útoky na vracanie, hnačka, a jeho teplota rýchlo stúpa a horúčkou a zimnicou najsilnejších. Ak sa nepodarí normalizovať rovnováhu vody v tele postihnutého, dôsledky pre telo, že je najviac nepredvídateľný.

Systémová horných dýchacích ciest s alergickej nádchy, kašľa a kýchania paroxyzmálna non-stop. V prípade neexistencie včasnej terapeutickej intervencie sa objaví suchý alebo vlhký šelesty počuteľné dýchanie. Je tiež možné, horúčka a zníženie hodnoty teploty.

Problémy močovej a pohlavnej sústavy sú zvyčajne reprezentované bolestivé a ťažké močenie, krv v moči, hromadenie hnisu patogénnych, najmenej - sepsa.

V prípade, že pozadie syndrómu postupuje Chediaka Hyhasy anémii, jeho symptómy zahŕňajú bledú kožu a sliznice, rovnako ako pokles účinnosti zvýšené namáhanie. Ale trombocytopénia sprevádzané vnútorné a vonkajšie krvácanie a jasné porušenie všetkých vnútorných orgánov.

Jednoducho povedané, syndróm Chediaka Hyhasy vyberie sám najbolestivejšie alebo slabý telesný systém, a potom postupne dole, sprevádzaný príznakmi základného ochorenia. Charakteristika pacienta musí strážiť ich intenzitu.

Diagnóza

Pre na presnú diagnostiku vyžaduje detailný prehľad, ktorý bude presne určiť prítomnosť syndrómu Cheriaka Hyhasy a všetkých ochorení, ktoré ho sprevádzajú. Preto je pre začiatok je potrebné sa obrátiť na kvalifikovaného technika oznamujúce individuálne na všetkých prevládajúcich sťažností.

Lekár, podľa poradia, potom, čo študoval príznaky, pošle pacienta na dokončenie prieskumu. V tomto klinickom obraze privítať tieto súčasti laboratórnych a inštrumentálnych diagnostiky:

  1. Všeobecne a biochemické krvný test, ktorý detekuje počet nízkym obsahom červených krviniek a leukocytov. Nedostatok červených krviniek naznačuje, anémia a zníženie počtu bielych krviniek signalizuje výskyt leukopénie. Okrem toho je dôležité zistenie úrovne renálnych enzýmov;
  2. Imunologické štúdie krvi môžu určiť deficitom imunity, ktoré odhaľujú pomer T a B lymfocytov. Je však tiež potrebné poznamenať, že v toto ochorenie môže byť príchod ich miera je normálne;
  3. Ultrazvuk - to je diagnostická metóda, ktorá presne určuje výskyt patogénov v postihnutých tela nádorov a nádorových buniek. Tiež určuje patológiu brušnej dutiny, srdce a iných životne dôležitých orgánov.
  4. X-ray z hrudnej kosti dutiny umožňuje odhadnúť vonkajšie rozmery myokardu a pľúcnej renálnych štruktúry;
  5. EKG diagnózy prekonávať ochorenie srdca, ale diagnóza syndrómu Chediaka Hyhasy nie hrať vedúcu úlohu. Problém EKG - sledovať dráhu pohybu elektrického impulzu a jeho vzťah k myokardu.

Keď prijme výsledky ošetrujúceho lekára, a potom, po ich systematyzuvavshy, presnej diagnózy a zvoliť optimálny liečebný režim.

Prevencia

Vzhľadom k tomu, že syndróm Chediaka Hyhasy - dedičné ochorenie, zabránenie jeho priebeh v tele dieťaťa je veľmi ťažké, ale stále ešte možné. V tomto prípade je klinický výsledok úplne závisí na stupni dyahnostyruemoho ochorenie, ale čoskoro tvoria je možné potlačiť.

To je dôvod, prečo ženy by mali správne pristupovať k plánovacej fáze tehotenstva, informujte ošetrujúceho lekára o možnom riziku pre plod. Úlohou znalca - aby budúce matky individuálne.

Liečba

Niektoré liečebný režim v prípade syndrómu Chediaka Hyhasy neposkytol, pretože patologický proces pre každý klinický obraz.

Úlohou pacienta - včas reagovať na varovné signály tela; a lekár, podľa poradia, by mali zbrzdiť všetky známe lieky spôsoby vážnymi komplikáciami, ktoré môžu byť priamou príčinou náhlej smrti mladého pacienta.

Základ liečby je považovaný za spoľahlivý prevencia sekundárnych infekcií, a intenzívna terapia hubových a bakteriálnych infekcií, ktoré sú prevládajúce v tele. Pre tieto účely je vítaný prijímacie antibiotiká, ale za presne stanovených odborných dávkach. Tiež je potrebné brať lieky na ochorenie, ale nezabudnite na vitamínové komplexy a pomocných látok.

Celkovo možno povedať, syndróm Chediaka Hyhasy má zlú prognózu, pretože malý počet pacientov v naprostej klinickým obrazom umieranie pred dosiahnutím veku desiatich rokov. Chirurgická intervencia je vhodné v jednotlivých prípadoch, ale všetky operácie sú v súlade s lekárom a majú svoje predpisy.

Typicky, funkčnosť nie je liečený syndróm imunitnej nedostatočnosti (Chediaka Hyhasy) a hlavné ochorenie, ktoré so zosilnenou alebo vyvinuté v ľudskom tele.