Louis-Bar syndróm príznaky, príznaky, diagnostika a liečba


Popis


Louis Bar syndróm v lekárskej praxi nedochádza často, ale napriek tomu, moderné lekári najmä strach z tejto choroby. Jedná sa o dedičné ochorenie spojené s imunodeficienciou, exkluzívne autozomálne recesívnym vzoru. Počas patologického procesu dominuje jeden z dvoch porážok imunitného systému, najmä trpia bunkovú imunitu. Tieto straty sú nenapraviteľné telo a poskytujú pacientom plnohodnotný život niekedy jednoducho nemožné.


S ohľadom na patogenéze syndrómu bare Louie, je potrebné poznamenať, že u pacientov s touto diagnózou vlastný nedostatok týmus a málo vyvinutú lymfatických uzlín a sleziny. Tiež nie je úplne vzniknuté subjekty okraji imunitného systému, čo spôsobuje tým aj patogénne účinky na ľudské zdroje z rôznych mikroorganizmov.

Príčinou tejto patológie je zrejmá - genetickej nerovnováha, proti ktorému aj v prenatálnom období ovládal neuroektodermálního dysplázia. S autozomálne recesívna pôvodu, charakteristika ochorenie sa prenáša pri príjme recesívny gén od oboch rodičov naraz.

Na pozadí tejto abnormality progresívne degeneratívne zmeny v mozočku, ktoré majú priamy vplyv na jeho prevodový jadro, substantia nigra a určitú "úroveň" v mozgovej kôre. Táto široká škála opatrení nemôže však ovplyvniť genetickej a molekulárnej úrovni, a novorodenec sa narodí s hroznou diagnózou.

V etiológii syndrómu Bar Louie tiež dominuje vrodeným deficitom IgA a IgE, čo spôsobuje zvýšenie telesnej infekcie a dlhodobú liečbu prevažujúcich ochorení. Rozbité geneticky imunity so sebou tiež prináša vzniku zhubných nádorov a nádorových buniek. Je teda nevyhnutné, detailné diagnostika a včasná liečba mladých pacientov.

Príznaky

Príznaky sa zvyčajne Louis Bar syndróm sa začne zobrazovať vo veku piatich mesiacov - tri roky, ale zvlášť nápadné odchýlky, keď dieťa začne samostatne aj keď nie pohybovať na dlhé vzdialenosti.

Tak známky ataxia na tvári, roztrasený a neistý chôdze, poruchy koordinácie pohybov, tras končatín, trupu a hojdačka časté zášklby hlavy. Charakteristické znaky v postihnutej tele často tak zrejmé, že pacient nie je schopný samostatne pohybovať. Okrem toho, že je zlomený jazyk, nedostatok šľachových reflexov, svalová hypotónia, strabizmus a iné abnormality v štruktúre a funkcii očí.

Ak je táto choroba je často progresívne infekcie dýchacích ciest a uší opakujúce sa povahy. To môže byť formou chronickej nádchy, zápalu stredného ucha, faryngitída, sinusitída, bronchitída, aspoň - zápal pľúc a zápalu pľúc. Je dôležité si uvedomiť, že každý následný relaps iba zhoršuje celkový stav, blížiacej sa smrti.

Ďalšie rozprávanie príznakom syndrómu Bar Louie je žilky, ktoré sa objavujú zvyčajne po 3 - 6 rokov veku. Sú spustené patogénnym expanziou malých kapilár, však, a môže indikovať prítomnosť ďalších ochorení.

Začína telangiektázie na očné buľvy, ako triviálne zápal spojiviek, ale prevažuje veľmi skoro výrazný vizuálny defekt v koži viečok, krku, nosa, tvár, lakte a zadné ruky. Tiež ovládaný vysokým suchou kožou, začervenanie, predčasného vypadávania vlasov a zvýšenie počtu cievnych sietí na koži.

Louis Bar syndróm môže byť sprevádzaný vznikom zhubných nádorov, leukémie a lymfómu uvedené. Avšak, tieto patologické procesy klinika žiaduce študovať individuálne.

Diagnóza

Ak okresný lekár podozrenie na prítomnosť Louis Bar syndrómu, pošle ho do úzkej špecialistami. Avšak, konzultácie s imunológ nestačí, pretože by sa tiež objaví sa problém neurológa, dermatológa, oftalmológ, pľúcneho, onkológ a otolaryngologist. Skrayni dôležité defferentsirovat Louis-Bar syndróm sa choroba rand Osler, zaútočiť Frydreyha, ataxia Pierre Marie a určite zle pochopil syndróm Hippelya-Lindau.

Uvedenie konečnej diagnózy je neurológ, ale bez podrobnejšiu diagnostiku, aby bolo nemožné. To je dôvod, prečo musíte vždy inštrumentálne a laboratórne vyšetrenie rozšírené klinického obrazu.

Najobľúbenejšie skúšobné metódy sú nasledovné:

  1. v krvi možno pozorovať abnormálny pokles počtu lymfocytov;
  2. stanoviť hladinu krvných protilátok môže rozpoznať IgA a IgE zníženie a spoľahlivo zistiť prítomnosť autoprotilátok proti mitochondriálnej protilátky a tyreohlobulynu;
  3. Ultrazvuk pomáha charakterizovať aplazyyu a hypoplázia týmusu;
  4. MRI mozgu a mozočku diagnostikovať degradácii patogénne expanzia IV komory;
  5. Rádiografia určiť prítomnosť pneumónie lézií pneumosclerosis a prevalencia zmeny bronchiektázie.

Keď sú všetky výsledky diagnostiky, rovnako ako predbežný záver úzke špecialisti budú na strane neurológa, nakoniec určujú konečnú diagnózu a predpísať liečebný režim.

Prevencia

Preventívne opatrenia nie sú veľmi efektívne, pretože patologický proces je ovládaný priamou tvorbou embrya v maternici období.

Choroba je dedičná a prevládajúce na genetickej úrovni, a tak chrániť svoje nenarodené dieťa z hrozného skaly je veľmi problematické.

Lekári pri identifikácii typických problémov v jednom z premietaní počas tehotenstva naznačujú budúce matky predčasne stimulujúce pôrod.

Liečba

V modernej medicíne nenašla liek na túto chorobu, a to, čo môžem povedať, lekári nemôžu ani definovať všeobecné schéma liečby. Avšak, v tomto klinickom obraze je určite potrebuje komplexný prístup.

  1. Dlhý priebeh antibiotickej liečby, ktorá vám umožní rýchlo zničiť sekundárne bakteriálne infekcie, ako základnú príčinu imunity.
  2. Spolu s užívanie antibiotík je nutná a priebeh gama globulín, immunostimmulyatorov, multivitamínové komplexy a dokonca aj doplnky stravy pre celkové posilnenie oslabených ľudských zdrojov.
  3. V detstve fyzikálnej terapie je potrebné za predpokladu, individuálne sedenia s terapeutom reči o nastavení reč.

Avšak, v každom prípade by mala byť liečba založená na základným ochorením. Ak je to diabetes, program zaobchádzania nezbavuje perorálnych antidiabetík a inzulínu. Ak je rýchlo postupujúcej nádor, mali by ste okamžite odstrániť chirurgicky. Takže liečba je dôležité vziať do úvahy všetky detaily, a potom to bude skutočne účinná.