Syndrómu Di George príznaky, príznaky, diagnostika a liečba


Popis


Vrodené ochorenie imunitného systému je Di George syndróm, ktorý v modernej medicíne nedochádza často. Táto choroba nie je považovaná za dedičné a progresívne, a to ako chlapci a dievčatá v rovnakom pomere.


Patológia sa nachádza na genetickej úrovni a postupuje v dôsledku porušenia plodu na začiatku tehotenstva. Keď už hovoríme o syndróme Di George patogenézy, u mladých pacientov je neprítomnej týmusu, ktorý len prispieva k normálnemu vývoju T-lymfocytov. Bez týchto životne dôležitých prvkov ľudského tela nemôže vydržať patogénne infekcie a baktérie, čo znamená, že - dominuje imunodeficiencie.

To je len o počte T-lymfocytov a následné klinického výsledku závisí, ako je s malou stratou času je reálne obnoviť ich počet potrebných pre normálnu funkciu tela.

Základné etiológie prevláda neaktivity prištítnych teliesok, ktorých úlohou v ideálnom prípade - udržiavať ukazovateľ hladinu vápnika v krvi.

Znížená aktivita spôsobuje pokles nenahraditeľných zložiek, takže je dysfunkcia nervového systému. Táto nerovnováha je prezentovaný kŕče, kŕče, zhoršenie činnosti a tras končatín. Ale je absencia týmusu sprevádzané pravidelným exacerbácii recidivujúcich bakteriálnych a plesňových infekcií prírody. Tiež, nevylučujú smrteľných chorôb, ako je hnisavý kožné infekcie, zápal pľúc a bakteriálnej sepsy.

Dedičný faktor Di George syndróm nebola potvrdená, ale v lekárskej praxi, je rodina ochorenie. Avšak, k dnešnému dňu choroba je stále záhadou, vyžadujúce nové experimenty a výskum. Nakoniec to úplne až za moc neba, svet medicíny.

Absencia týmusu môže viesť ku vzniku komplikácií, ako je zvýšená náchylnosť k infekciám všetkých kategórií ochorenia, vrodené chyby a záchvaty hypokaltsyemycheskym typu. To je dôvod, prečo je tak dôležité včasná liečba, pretože kvalita a dĺžka života pacientov výrazne znížená. Avšak, odstrániť túto diagnózu veľmi problematické plné a ľudia majú životnosť posilnenie imunitného systému všetkými známymi spôsobmi.

Príznaky

Ako bolo uvedené vyššie, choroba postupuje na začiatku tehotenstva, tj pôrodná až 10 týždňov. Jeho prítomnosť v tele novorodenca zrejme preto, že pacient má abnormálnu štruktúru tváre a uší, a dieťa má nejaký komický vzhľad. Okrem toho, je tu nedostatok týmusu, hypoplázia týmusu a prištítnych teliesok, rovnako ako rôzne vrodených srdcových vád.

Keď už hovoríme zvlášť na vonkajšej deformity, v praxi existujú prípady namáhanie očí, abnormality nosa, "rybí" nadlimitný úpis úst a uší. Ale vnútornej kontroly odborníkov diagnostikovať srdcové zlyhanie v akútnej forme, chyby srdca a všetky príznaky hypotyreózy. Takže už v nemocnici dieťa môže dať sklamanie diagnózu.

Ak sú prítomné v postihnutom tele vrodených srdcových vád, uistite sa, že sú sprevádzané prítomnosťou cyanóza, tj, celková slabosť, synyushnostyu kože a slizničných lézií a časté závraty a iné známky hypoxia.

Syndrómu Di George pacient zaostáva vo fyzickom rozvoju a rastu, ale jeho duševný kvalita je zlá. Takže hovoriť o skoré uzdravenie rozhodne nie je nutné, ale presná diagnóza je nesmierne dôležité.

Diagnóza

Napriek skutočnosti, že väčšina z klinického obrazu je zrejmé, diagnostika, lekári radšej menovať podrobnú diagnózu, aby opätovne ubezpečil všetky vaše predpoklady.

Ak chcete začať, mal by pacient navštíviť lekára, a potom nebolí niekoľkých konzultáciách úzke špecialistami. Môžete prestupujete do laboratória a inštrumentálne vyšetrenia, ktorý zahŕňal nasledujúce komponenty:

  1. ako všeobecný krvný test môže spoľahlivo vyčísliť počet krvných doštičiek, krvnú skupinu a Rh faktor prednosť;
  2. Biochemická analýza krvi poskytuje informácie o činnosti obličiek enzýmu, hladiny vápnika, C-reaktívny proteín a immnohlobulina E;
  3. rozbor moču, na určenie prítomnosti v tele bakteriálnych infekcií dolných močových ciest;
  4. vzala na živných médiách a náchylnosťou k určitým antibiotík;
  5. RTG hrudníka, čo umožňuje jasne definovať funkcie hypoplázia a aplázia týmusu a prejavom ochorenia srdca;
  6. elektrokardiografie naznačuje prítomnosť arytmií a inými poruchami vedenie elektrických impulzov do myokardu;
  7. ultrazvukové diagnózy srdcového ochorenia, z ktorých väčšina kombinované;
  8. katetrizácia je nutné vo výnimočných prípadoch.

Takýto komplexný prístup k problému môžu nielen objasniť diagnózu, ale aj predpovedať priebeh patologického procesu a klinickým výsledkom. Takže sa nemusíte ignorovať odporúčania ošetrujúceho lekára.

Prevencia

Vzhľadom k tomu, že Di George syndróm je dôsledkom nevhodných Bookmark vnútorných orgánov vo fáze embryogenézy, hovoriť o spoľahlivých opatrení prevencie rozhodne nie je nutné. Rada sa však všetky budúce mamičky: urobiť všetko priradené skríning, ktorý práve umožní posúdiť zdravie plodu.

V prípade, že ultrazvuk je zrejmé, že prevažujúci Di Gergov syndróm, že lekári odporúčajú ženám, aby okamžite ukončiť tehotenstvo a zatiaľ je len málo času. Inak vynikajúcou prevenciou je zastaviť všetky zlé návyky a lieky v prvom trimestri tehotenstva.

Liečba

Konečne, syndróm Di George liek je veľmi ťažké, ale možné. Avšak, pre tento účel, lekári používajú operácie sám predstavoval alotransplantatsiya neonatálnu týmus.

Okrem toho lekár nariadil dokončiť kompletnú sériu injekcií aktívny faktory týmus, T-aktyvyna, tamitsina, tymalyna, timatsina iprochih komponenty. Tiež ukázali, uvedenie natívny plazmy a prirodzené ľudského imunoglobulínu.

Voľba liečby nenesie žiadnu lekára, ale konzultácie na základe prevažujúci klinickej manifestácie a výsledky úplného prieskumu. Je žiaduce vykonávať operácie v prvom roku života, ale vopred overiť, že oprava je ochorenie srdca.

Pri diagnostikovaní týmusu aplázia zodpovedajúce transplantácie fetálneho týmusu, čo v konečnom dôsledku ničí imunitný nedostatočnosť. Avšak, táto metóda je vhodná len v prípade, že k ohrozeniu života.

Keď už hovoríme o konzervatívnej terapie, ukazuje použitie protilátok a imunomodulátory, a účinné transfúziou krvných zložiek. Tiež dôležitý pre prevenciu sekundárnych zdrojov imunodeficiencie antibiotickej terapie. Pri plesňové infekcie uvedené priebeh antimykotiká, ale je dôležité, aby nikdy zabudnúť na symptomatickú liečbu sú tiež účinné pre danú diagnózu.

V praxi skôr, aby zvýšili liečby, tým väčšia je pravdepodobnosť pripraviť malý pacient na hroznú diagnózu - Di George syndróm. V tak mladom veku a rehabilitačné proces je podstatne jednoduchšie a menej pravdepodobné, že aj naďalej nakaziť iné patogénne infekcie.