Thalassemia príznaky, príznaky, diagnostika a liečba

Popis

Thalassemia - je skupina dedičných chorôb. Thalassemia charakterizované poruchami v syntéze normálneho hemoglobínu.

Hemoglobín je známe, že sa skladá z dvoch typov buniek: heme (železo obsahujúce pigmentové bunky) a hemoglobínu proteínu. Tento proteín sa skladá zo štyroch polypeptidových reťazcov - dvoch alfa reťazcov a dvoch beta reťazca. Pri porušení pri syntéze alfa reťazcov ochorenie nazývané alfa talasemie. Avšak, to je najčastejšia forma beta-Thalassemia, v ktorej sa v prípade, vyskytujúce patologickej poruchy v syntéze beta reťazca hemoglobínu.

Thalassemia môže byť tiež nazývaný vzácna forma anémie, v ktorom je prítomnosť chybného hemoglobínu. Vzhľadom k tomu, abnormálny hemoglobín nie je schopný plniť svoje funkcie, poskytnúť kyslík do tkanív, výsledok rozvoja hypoxia.

Príčiny talasemie - dedičnosť, spôsobené genetickými poruchami. Ale thalassemia u dieťaťa rozvinie iba vtedy, ak je prítomná v oboch rodičov chybný gén.

Príznaky

Príznaky talassimii prejavuje detstva. Talassimicheskie rôzne prejavy ich závažnosti. S rozvojom anémie v detskom veku u dieťaťa označuje mentálnu zaostalosť. Fyzický vývoj detí s talassimiey jednoducho nespĺňajú určité stanovené štandardy.

Vzhľadom k tomu, v ranom detstve zničené červených krviniek v krvi, čo vedie k rozvoju hyperplázie kostnej drene. To zase vedie k poruchám vo vývoji lebky (u detí s talassimiey lebka je zvláštne, veža forma). V tomto prípade bude dieťa malocclusion a sedlo nosa rysovať.

Vzhľadom k tomu, thalassemia zvyčajne zväčšenej sleziny v dôsledku nepriameho bilirubínu, sa kože pacienta majú ikterické formulár.

S postupom času a ich vývoja talassimiya v tele znižuje ľudskú imunitu, čo je "otvorený" pre všetkých infekčných ochorení. V talasemie sa môže vyvinúť len cirhóza, diabetes, fibrózu pankreasu.

Diagnóza

Pri diagnostikovaní thalassemia by mal brať do úvahy svoju anamnézu a klinické prejavy. Potom, bez výnimky, by mal mať ich krv - všeobecný Klinické, biochemické. V krvných testoch sa obyčajne vyslovovanie anemizační príznaky zistené zvýšené hladiny neviazaného bilirubínu, sérového železa, ALT a fetálneho hemoglobínu.

A odhaliť prudký nárast železa vylučovanie v moči použité nasledujúce diagnostické metódy: hemoglobín elektroforéza test a Desferalova.

Prevencia

Všetky prevencia tohto ochorenia je defektný gén skorá detekcia u ľudí, a prevencia párov manželov, že ich rodiny existuje riziko tohto ochorenia.

Existujú špeciálne programy v sociálnej oblasti, ktoré dávajú ľuďom genetickej kosultatsii, anonymný a zadarmo.

Liečba

Liečba ako kompletné uzdravenie thalassemia nefunguje. A podstata terapeutické techniky spočíva v korekcii anémie cez transfúziu erytrocytov. Erytrocyty sa nalieva v takom počte, že je možné na udržanie hemoglobínu na určitej úrovni.

Používa sa aj prípravu - Desferalu, ktorý zobrazuje telo prebytočného železa.

Ak tam je relapsov pacientov sú časté krízy, bol menovaný operačné odstránenie sleziny (splenektómia).

Transplantácia kostnej drene veľmi ťažké thalassemia menovaný.