Adrenogenitálny syndróm príznaky, príznaky, diagnostika a liečba


Popis


Adrenogenitálny syndróm alebo adrenálnej hyperplázie virilizuruyuschaya - dedičné ochorenie, pri ktorom je nedostatok enzýmov na rôznych úrovniach syntézy hormónov nadobličiek. Obsah androgénov v tele zvyšuje, čo vedie k virilization javov.

Príznaky


Známky adrenohenytalnoho syndróm možno vidieť ihneď po narodení. Deti s týmito poruchami majú veľkú výšku a váhu. Vo veku 11 až 12 rok v raste kostí zóne dieťaťa je uzavretý, čo má za následok nízky rast a druh mužskej postavy, veľké telo, veľmi krátke končatiny, ramená širšie panvicu.

K dispozícii sú tieto formy adrenohenytalnoho syndróm: vrodená (vyrylnaya, hypertenzia a solteryayuschaya) a získané.

Vyrylnaya forma je charakterizovaná uvoľňovaním kôry nadobličiek androgénov v nadmernom množstve. Porušenie vývoj, počnúc prenatálnom období. V závislosti na dobe, kedy bola virilization, jeho prejavy sú veľmi rôznorodé: od hirzutizmus a končiac heterosexuality. Zväčšenej klitoris, rozvíjať abnormality pohlavných orgánov. Pre tieto ženy je charakteristická mužskými rysmi tváre a typ tela, konkrétne tón hlasu, nadmerné ochlpenie tela, dobre vyvinutými svalmi. Hyperpigmentácia kože je často možné halo okolo bradavky, vulvy.

Solteryayuschaya forma je dôsledkom nedostatočnej syntézy hormónu aldosterónu, ktorý je potrebný, aby sa soľ obličkami späť do krvného obehu. V tomto patologického stavu vzniká hnačka, zvracanie "fontána", ktorá nesúvisí s jedlom, nízky krvný tlak. V dôsledku toho sú takéto prejavy utrpenie rovnováhu tekutín a elektrolytov, poruchy funkcie srdca a dieťa umiera. To je najviac život ohrozujúce forma.

Hypertenznej forma je pomerne vzácne. Keď sa zdá, androgenizatsii moc. Tam je dlhodobá hypertenzia. Ďalšie možné krvácanie v mozgu, rozvoji zlyhanie obličiek, srdcové abnormality, poruchy videnia.

Adrenogenitálny syndróm u dievčat až siedmich rokov sa prejavuje príznakmi virilization - prítomnosť ochlpenia a tvár rastúcej mužský vzor, ​​znížiť hlas. Tam hypoplastických prsia, pysky ohanbia a krčka maternice. Prvá menštruácia objaviť skôr ako 14-16 rokov starý, oni sú nepravidelné, majú tendenciu pretrvávať. Tam hypertrichóza, v podstate to nie je príliš výrazný - single srsť na lícach, nad hornou perou, telesné ochlpenie nôh, stehien, hrádze, linea albumu. O hyperandrogenism ukazuje tuku porézny kožu chrbta a tváre, viacnásobné akné.

Získané alebo postpubertatnaya podoba je výsledkom nádor nadobličiek alebo zvýšenej aktivity. Prejavuje oligomenorhey (vzácne menštruácie), alebo amenorea, prsníka atrofia, hypoplázia vaječníkov a maternice, mierne hypertrofia klitorisu, hypertrichóza. Vyskytuje sa u žien, ktoré majú sex. Pri pravidelnej menštruačný cyklus možného zlyhania jeho luteálnej fázy. Keď k tomuto stavu dochádza vo väčšine prípadov neplodnosti. Tehotenstvo niekedy môže dôjsť, ale často je v skorých štádiách (až do 7 až 10 týždňov), spontánne prerušená.

Diagnóza

Okrem vyššie uvedených príznakov pre diagnózu významné hormonálne štúdie. Test s dexametazón, čo je stanovenie 17-KS v moči liečbou glukokortikoidmi a po. Presnejšie a rozšírené dnes je určiť testosterónu a 17-Hydroxyprogesterón. Diagnóza je zložité, keď žena trpí adrenogenitálním syndrómom polycystických ovárií vyvíja, zdroj zvyšovania vzdelanosti androgénov.

Použitie ultrazvukové odhadovaný stav nadobličiek. Rádiografia pomáha zistenie body zhody osifikácia vekových noriem. CT a MRI nadobličiek skúmaného regiónu je vylúčená neoplastické proces.

Pre potvrdenie diagnózy "adrenogenitálny syndróm" by mala byť vyšetrená v pôrodník-gynekológ, endokrinológ, genetika, dermatológ, kardiológ.

Prevencia

Ako prevenciu patologického stavu používa lekárske genetické poradenstvo.

Liečba

Terapia adrenohenytalnoho syndróm je použitie glukokortikoidov drog. Často toto dexametazón 0,5-0,25 mg denne. Je potrebné kontrolovať hladiny androgénov v oboch krvi a moču. Keď solteryayuschey formulár pripojený k ošetreniu mineralkortikoidy. V niektorých prípadoch, chirurgická liečba displeja - klitorektomiya, plastové puzdro.