Werner syndróm príznaky, príznaky, diagnostika a liečba


Popis


Werner syndróm je závažný autozomálne recesívne dedičné ochorenie spojivového tkaniva.

Ochorenie sa prejavuje v takom nepríjemných príznakov, ako je predčasné starnutie kože, tiež sa stane kostnej lézie, endokrinných, nervových a ďalších telesných systémov.

Werner syndróm príznaky, príznaky, diagnostika a liečba

V prítomnosti Werner syndrómu sa zvyšuje niekoľkonásobne riziko nebezpečných malignít, vytvorené nielen na vnútorných orgánov, ale aj na povrchu kože - v počte nádorov a zahŕňajú melanóm, sarkóm, lymfóm, koža, nemalanoticheskiy rakovina kože a ďalšie.

Väčšina z tejto choroby trpí len mužov, ktorí sú vo veku 20 a 30 rokov medzi nimi. Avšak, k dnešnému dňu, nebola stanovená vzťah medzi Werner syndróm a ďalšie známky predčasného starnutia - akroheriya, metaheriya, progeriu.

Hlavným dôvodom, ktorý vyvoláva vývoj tohto nebezpečného ochorenia, k dnešnému dňu, nebolo možné určiť presne.

V tele rodičov neposkytujú absolútne žiadny vplyv poškodenia génov, ktoré sú vo svojej genetickej výbave prístroja. V prípade, že existuje kombinácia poškodeného génu obaja rodičia v budúcnosti sa ich dieťa bude trpieť veľmi. Tiež dedič rodičov za predpokladu, predčasnou smrťou, pretože pacienti zriedka prežiť Werner syndróm 60 rokmi.

Príznaky


Často sa prvé príznaky Werner syndróm sa začínajú objavovať vo veku od 14 do 18 rokov medzi, však, tam sú časy, kedy sa choroba začne rozvíjať oveľa neskôr, po tom, čo puberta je kompletný.

To bolo v tomto období, všetci pacienti naďalej vyvíjať úplne prirodzene, sa neprejavuje žiadne fyzické abnormality, ale nakoniec sa v ich tele začnú tvoriť vyčerpania procesy prebiehajúce v podstate všetky životne dôležité systémy tela.

Typicky, v prvom rade, pacienti si všimnúť, že sa začnú otáčať šedivých vlasov, pričom tento proces je možné kombinovať s počiatkom silného vypadávania vlasov. Ďalej je uvedené a senilnej zmeny na koži - prvé vrásky sa začnú objavovať, koža je suchá a tenká, môžu byť tvorené hyperpyhmentatsyya, koža sa stáva silné a bledý.

Werner syndróm príznaky, príznaky, diagnostika a liečba

Prejavuje širokú škálu patologických stavov, ktoré sú bežné v toku a prirodzeného starnutia - môže začať rozvoj katarakty, a narušil fungovanie kardiovaskulárneho systému, vyvíja aterosklerózy, osteoporózy, rovnako ako rôzne typy zhubných a nezhubných nádorov.

Môžu existovať určité endokrinné poruchy, ktoré zahŕňajú poruchy vo fungovaní štítnej žľazy, pacient môže mať veľmi vysoký hlas. To môže byť žiadne sekundárne pohlavné znaky a menštruácia je riziko sterility môže začať vývoj insulinoustoychivoho diabetu.

Werner syndróm príznaky, príznaky, diagnostika a liečba

Atrofia svalov nôh a paží, tuku končatín (ruky a nohy), sa postupne stáva veľmi tenká a neprimeraná, a preto dochádza k výraznému obmedzeniu pohyblivosti.

Sú viditeľné zmeny v tvárové rysy - Chin začne pôsobiť dopredu, tvárové rysy stávajú špicaté a ostré obrysy, nos sa podobá v akútnej forme vtáčí zobák, súbežne a zníženie veľkosti úst. Vo veku 30 alebo 40 rokov chorý človek sa stáva ako starý 80 rokov. Zriedka, ľudí, ktorí trpia touto nebezpečnou chorobou, ako je syndróm Werner, žiť do veku 50 rokov, zatiaľ čo často umiera mozgová mŕtvica, srdcový infarkt alebo rakovina.

Vo veku 30 rokov pacient Werner syndróm môže začať vývoj bilaterálnych šedý zákal, s prudkou zmenou hlasu, a samozrejme, ťažko poškodenej kože - nohy sú celkom bolestivé vredy v chodidlách stále tvorili mozole.

V dôsledku kompletného atrofia nielen tuku, ale aj potné žľazy, dochádza k prudkému poklesu poteniu. K dispozícii je nielen atrofia a vyčerpanie končatín, ale aj prudký pokles mobility prstov, ak sú vážne bolesti v končatinách, rozvíjať ploché nohy.

Akonáhle pacient dosiahne vek 40 rokov, takmer 10% pacientov je vývoj zhubných nádorov vnútorných orgánov a kostí, riziko rakoviny kože.

Bez ohľadu na to, v akej fáze ochorenia sa bude dať presnú diagnózu, liečiť Werner syndróm je jednoducho nemožné, pretože dnes neexistuje účinná liečba, je však možné odstrániť nepríjemné príznaky.

Diagnóza

Presná diagnóza môže byť skúsený len lekár po dôkladnom vyšetrení pacienta. Nastavte Werner syndróm nemohol len kvôli prítomnosti symptómov, ale kardinálne znamenie, ktoré boli vyššie uvedené by mali byť tiež najmenej dvaja ďalšie symptómy.

Werner syndróm príznaky, príznaky, diagnostika a liečba

Stanoviť možnú diagnózu Werner syndróm môže, za predpokladu, že pacient je sledovaný šedý zákal alebo poškodenie kože (dostupnosť predčasných vrások alebo malígne / benígne), a v prípade, že existujú najmenej štyri z vyššie uvedených príznakov.

Úplne eliminovať Werner syndróm môže byť, keď začína dospievania budú zobrazené niektoré z vyššie uvedených príznakov. Avšak, v tomto prípade existujú výnimky, a síce zvýšenie obtiažnosti, ako ešte dnes spoznať dôvody neúspešného ukončenia rastu dopodrostkovoho veku.

Počas diagnózy môže potrebovať röntgeny študovať proces uvoľňovania hormónov. Tiež, môže Vám lekár predpísať kožná biopsia alebo testy na určenie hladiny glukózy v krvi na vylúčenie cukrovky. Werner syndróm je diagnóza môže byť vykonaná s mestským analýza WRN génu.

Prevencia

K dnešnému dňu, žiadne opatrenia, aby sa zabránilo týmto nebezpečným chorobám, ako sú Werner syndróm, ako je dedičná.

Liečba

V súčasnosti neexistuje spôsob pre liečbu syndrómu Werner, pretože nie je možné, aby sa z. Hlavný dôraz v súčasnej dobe známy spôsob liečby je schopnosť odstrániť nepríjemné príznaky a vykonávať účinnú prevenciu ďalších pridružených ochorení či zhoršenie.

Vzhľadom k rýchlemu rozvoju plastickej chirurgie sa stala možné vykonať drobné úpravy sú vonkajšie príznaky ochorenia, teda na odstránenie príznakov predčasného starnutia kože.

V súčasnej dobe bola testovaná za účelom zistenia spôsob liečby tejto choroby pomocou kmeňových buniek. Teraz môžeme len dúfať, že v blízkej budúcnosti budú vedci môcť získať pozitívne výsledky výskumu.