Neurofibromatóza príznaky, príznaky, diagnostika a liečba


Popis


Vývoj takých ochorení, ako neurofibromatóza, vyplývajúce z poškodenia génu zodpovedného za syntézu všetkých dôležitých enzýmov v tele. Pri vývoji tohto ochorenia je narušenie fungovania nielen dôležitých vnútorných orgánov, ale aj celého systému. Je pravdepodobné, že na začiatku vývoja niektorých vád v tvorbe kože, vnútorných orgánov, nervového systému a očí. Neurofibromatóza označuje skupinu patológiou fekomatozov s rozsiahlymi kožnými léziami.


Mimo toto ochorenie sa vyvíja ako vytvorenie dostatočne veľkého počtu škvŕn na koži, s kávou a mliekom tieňa a pigmentované dúhovky Gamarth, napriek tomu sa nazývajú uzly a neurofibromy Lescha.

Nielen, diagnóza, ale vymenovanie včasnej a správnej liečbe tohto ochorenia môže byť ťažké, pretože sa dáta vedcom jednoducho nie je schopný zistiť skutočné príčiny ranom vývoji tejto patológie. Táto choroba nie je v spojení s konkrétnou časti v medicíne, pretože jeho vývoj je takmer súčasne zničenie radu dôležitých vnútorných orgánov, zatiaľ čo povrch kože začnú tvoriť rôznych nádorov.

V dôsledku toho, že dnes medicína nemôže zistiť príčiny týchto puhlynopodibniutvoren na koži, neexistujú žiadne účinné metódy prevencie.

Približne 50% prípadov ochorení je geneticky zdedené a zasahuje do všetkých buniek neurálnej lišty - lemmotsity, shvannovskye buniek, fibroblastov a melanocytov endonevralnoho.

V dôsledku toho, čo sa deje rýchle množenie bunkových elementov v celom tele, spustí proces vzniku nádorov. V dôsledku neyofibromatozom ochorení je porušením riadneho fungovania melanocytov, čo je povrch kože sa začínajú objavovať tmavé škvrny a iné rôzne poruchy v pigmentácii kože.

TumorEducation sa môže javiť ako farebné škvrny, podkožné hrče, aj keď je pravdepodobné, že niektoré problémy, začne s kostrou. Pri vývoji tejto choroby môže byť negatívny vplyv na základe miechových nervov je tiež pravdepodobné, neurologických a ďalších vážnych problémov.

Doktori hovoria, že aj dedičstvo jednej kópie defektného génu bude vyvíjať neurofibromatózy. V prípade, že aspoň jeden z rodičov bol poškodený gén, je pravdepodobné, že sa stane vývoj tejto nebezpečné ochorenie. V závislosti na úrovni expresie génov a bude závisieť od závažnosti ochorenia.

Vo všetkých ostatných prípadoch neurofibromatóza je výsledkom nevysvetliteľné mutácie, teda zásadnú úlohu hrá prítomnosť nie je dedičnosť. Dnes to hnusný choroba postihuje mužov aj ženy.

U detí, často neyrofribromatoz je vrodená forma, ale v neskoršom veku môžu byť časy a získaných ochorení.

K dnešnému dňu, vedci identifikovali presne 6 formy neurofibromatózy:

  • Najbežnejším typom ochorenia - ochorenia Reklinhhayzena pozadia, ktorý sa nachádza v takmer 90% z diagnózy ochorenia;
  • neyrofribromatoz typu 2 alebo zmiešané, podľa ich vonkajších znakov tak blízko, ako blízko k prvý typ, ale v tomto prípade nie je tak výrazné chyby šupky. Pri vývoji tohto typu ochorenia je prejavom hlavných príznakov neurinomy, preto sú príznaky, ktoré ukazujú na prítomnosť zápalu miechového Neurinóm alebo mozgu. V prípade, že pacient je vo veku medzi 20 a 30 rokmi, je pravdepodobné, že centrálny nervový systém začne vývoj nádoru. Pri vývoji tohto typu ochorenia, začína na povrchu kože sa objavia menšie škvrny, rovnako ako v dlaniach vyrobených celá rada neyofibrom;
  • neyrofribromatoz 3. typu vyznačujúci sa tým veľké množstvo neurofibromů, v dôsledku prítomnosti, ktoré môžu byť spustené zrakového nervu gliómov a meningiómov a Neyrolemma;
  • neyrofribrromatoz typ 4. môže ešte byť nazývaný segmentové. V prítomnosti tohto typu ochorenia dochádza k poškodeniu len niektoré časti tela;
  • neyrofibromtaoz 5. typu, vyznačujúci sa tým, že je úplne chýba neurofibromy, ale koža sa stareckých škvŕn;
  • neyrofribromatoz 6-typu objaví v skorých štádiách, čo je jeho hlavné funkcie. Sa tvoril u pacientov vo veku nad 20 rokov s ochorením niesť získané prírodu.

Príznaky

Neyrofribromatoz majú jasnú manifestáciu symptómov, pretože to ukazuje, každému pacientovi individuálne. Tam je pravdepodobnosť optických gliómami alebo nevrinom sluchového nervu plexiformní neyrom'yazovi. Avšak, najčastejšie, ochorenie sa prejavuje ako malígny transformáciu nervovosvalového nervu, čo je výsledok neyrofibrosorkomy.

V dôsledku ochorenia u neurofibromatóza je riziko vzniku niektorých duševných abnormalít, ale je schopný vyvolať vážne duševné choroby. V prvom rade je to spôsobené tým, že vytvorená nádor začína vyvíjať silný tlak na nervový systém pacienta.

Deti neurofibromatóza sa môže vyvinúť v dôsledku mikrocefália, spôsobuje ochorenie môže vyvinúť epilepsia. Aj tieto deti ocitnú na riziko vzniku leukémie.

Dnes neurofibromatóza sa môže prejaviť nasledujúce príznaky:

  • na povrchu kože sa začínajú objavovať charakteristické škvrny s odtieňa kávy, a ich počet môže byť vyšší ako päť kusov, a priemer sa pohybuje v rozmedzí 5 až 15 mm;
  • môžu tvoriť neurofibromy, a ich počet môže byť viac ako dva kusy, ako je pravdepodobnosť pleksiformnoyneyrofibromy;
  • Telo pacienta sa objaví viac ako dvoma uzlami v lete alebo pigmentové clonu Gamarth;
  • je tvorba gliómov zrakového nervu je pomaly rastúci primárny nádor je benígny, pričom sa vyvíja priamo do kufra zrakového nervu;
  • na povrchu kože sa začínajú objavovať malé pigmentové škvrny, ktoré majú niektoré podobnosti s pehy, a ich lokalizácia je nutné v axilárny a činidlových záhyby.

V ústnej dutine môže byť vytvorená celá rada puhlynopodibniutvoren, pričom sa môžu v oblasti miechových koreňov, na vnútornej strane lebky. Často je ochorenie sprevádzané určitými patologických stavov, ktoré sú vytvorené v pohybového aparátu, a tiež môžu byť sprevádzané abnormalitami kardiovaskulárneho systému, nervového a endokrinného systému.

Diagnóza

Základom diagnostiky neurofibromatózy je definícia pacienta, pri vizuálnej prehliadke lekárom, dva alebo viac neurofibromů, a viac ako päť alebo šesť miest vyhlásil káva odtieňoch, malé starecké škvrny, hemartomy dúhovky, očný nerv gliómami alebo určité zmeny kostí. Diagnóza môže byť potvrdená, a vzhľadom k prítomnosti choroby v niektorom z blízkych príbuzných.

Pre stanovenie definitívnej diagnózy, pacient môže byť zadané a nejaký výskum, a to:

  • vykonávanie genetických testov, prostredníctvom ktorých môžu lekári zistiť najviac abnormálny chromozóm;
  • konzultácie s oftalmológom, ktorý bude vykonávať oftalmoskopyyu, fundushrafiyu, biomikroskopii a optickej koherentnej tomografie.

V prípade, že existuje genetická predispozícia k rozvoju neurofibromatózy, budúcich rodičov musí podstúpiť genetické poradenstvo za účelom vykonania genetického skríningu.

Prevencia

K dnešnému dňu neexistujú žiadne účinné opatrenia na prevenciu ochorení, pretože vedci nemôžu presne určiť príčiny a faktory, ktoré podporujú rozvoj takých ochorení, ako neyprfmbromatoz.

Liečba

K dnešnému dňu, tam je proste žiadny radikálny spôsoby liečby, len preto, že lekár predpíše liečbu príznakov neurofibromatózy.

Váš lekár môže predpísať lieky pomôcť priviesť späť do normálneho porušované výmenných procesov prebiehajúcich v tele (oživenie môže byť čiastočný).

Nielen spôsoby liečby, ale aj celý kurz bude stanovená individuálne, s prihliadnutím na špecifické prejavy tejto choroby. Keď sa počíta predpisovaní liečby a výsledky získané po vyšetrovaní lekára-genetika a neurológa, očného lekára, onkológa, ortopedické a ďalších profesionálov.

K dnešnému dňu, existujú prípady tejto choroby, čo vedie k tvorbe nádoru tvoreného vyvolalo vznik ďalších ochorení, ktorá významne zvyšuje riziko pre pacienta. Preto, zhoršenie zdravia alebo prítomnosť genetickej predispozície, mali by ste sa poradiť so svojím lekárom.