Albinizmus príznaky, príznaky, diagnostika a liečba


Popis


Albinizmus - genetické ochorenie, pri ktorom telo pacienta nie je melanín, pigment, ktorý je koža, a dúhovky pigmentu a oči. Jadrom tohto ochorenia je neschopnosť melanocytov produkovať melanín, ktoré môžu byť spustené neaktivatsii tyrosinasy.

Albinizmus príznaky, príznaky, diagnostika a liečba

Albinizmus bola známa v staroveku, prvýkrát bola choroba popísaná v starom Ríme a starovekého Grécka. Hlavné príčiny albynyzma uvažovaného bloku alebo úplnej neprítomnosti enzýmu tironaza, čo je pre správnu syntézu melanínu.

Melanín - unikátna látka, ktorá je zodpovedná za farebné textílie. Tak bieli ľudia s albinism - nie je nič iné ako nedostatok farby.

Príznaky


Albinizmus - dedičné ochorenie, ktorá je určená zmenami v génoch. Mutácie sa vyskytujú v tých génov, ktoré sú zodpovedné za rozvoj a riadenie melanínu v koži a očnej dúhovky. Melanín je jedným z dôležitých pigmentov, ktoré majú schopnosť absorbovať a ochranu pred škodlivým UV žiarením, čím sa predíde poškodeniu kože.

Albinizmus príznaky, príznaky, diagnostika a liečba

Vzhľadom k pôsobeniu slnka sa objaví pekný tan, čo je zvýšenie kožný pigment melanín. Tí ľudia, ktorí trpia albynyzma v kožnej melanín chýba, preto, ako výsledok kože na slnečné žiarenie nevykazuje účinok spálenia a začnú tvoriť bolestivé spálenie slnkom. V najťažších prípadoch albinismu môže viesť k rakovine kože, ktorá je dôvod, prečo je nutné starostlivo chrániť nielen pokožku, ale aj oči pred prudkým slnkom.

Bolo tiež zistené, že u pacientov s albinizmus, nedostatok melanínu môže viesť k problémom s zraku, ako aj vzhľadom na nedostatok tejto látky sietnice nemôže plne rozvinúť. Okrem toho, ak je v procese vývoja sietnice nezúčastňujú melanín, zmenu v nervových zakončení, ktoré spájajú sietnicu do mozgu.

Vzhľadom k tomu, produkcia melanínu predstavuje pomerne zložitý proces teraz pohybuje niekoľko typov albynyzma.

Sú chvíle, kedy dieťa zdedí jeden gén od svojich rodičov, albinizmus a jeden normálny gén. To normálne gén je schopný poskytnúť potrebné množstvo informácií, a tým zabezpečiť výrobu určitých pigmentov. Tak, dieťa môže byť normálne vlasy a pleť a farbu očí.

Z 70 osôb, jeden môže byť nositeľom génu albinizmus, a tak budú mať absolútne žiadne odchýlky sa vyskytujú, pretože majú iba jeden gén pre albinizmus. Avšak, v tomto prípade asi 50% pravdepodobnosť, že albinizmus gén bude schválený dedičstva pre dieťa. Avšak, za predpokladu, že obaja rodičia sú nositeľmi jedného génu albinismu výrazne zvýšiť pravdepodobnosť, že sa dieťa narodí, je albinizmus pacienta.

Tiež dnes známa očná albinizmus, v ktorom vývoj s priamou časť chromozómu X, zatiaľ čo to je najčastejší u mužov. Tento jav je spôsobený tým, že muži majú iba jeden chromozóm X, čo je dôvod, prečo žiadne ďalšie genetické znaky, ktorými bude možné prerozdelenie defektného génu.

Ľudia, ktorí trpia albynyzma sa môžu vyvinúť rôzne problémy so zrakom:

  • je riziko krátkozrakosti alebo ďalekozrakosti, pretože je pravdepodobné, že začiatok vád objektívu (astigmatizmu), ktoré môžu viesť k narušeniu vizuálnych obrazov;
  • zobraziť ďalšie náhodný alebo konštantný pohyb očnej buľvy, ktoré sa nazýva nystagmus;
  • je pravdepodobné, že výrazne znižuje vizuálne vnímanie, ktorý môže byť priamo súvisia so zmenami, ku ktorým dochádza v nervu, ktorý je spojený s mozgom;
  • Môžu sa vyskytnúť problémy, ktoré priamo súvisia s koordináciou oka a sledovanie a pozerať fixáciu na konkrétnu tému môže vyvinúť dočasné alebo trvalé škúlenie.

Ľudia, ktorí trpia albynyzma môžu byť veľmi citlivé na jasné svetlo oči, čo vedie k fotofóbia ako clona umožňuje preniknúť do očí rozptýlené svetlo.

Je mylná predstava, že albinizmus je zakázané choré deň ísť von, ale to nestačí chrániť pokožku a oči pred jasným slnečným svetlom. K dispozícii je tiež mýtus, že albín červené alebo ružové oko, ale nie je. V skutočnosti môžu dúhovky očí je svetlo šedá alebo Kary farbu.

Diagnóza

Dnes, tam sú špeciálne techniky, ktoré umožňujú móda definovať genetický kód mutácia, ktorá je schopná vyvolať vývoj budúcej albynyzma. To sa stáva možné presne diagnostikovať DNA marker je v priamom vzťahu k genómu pacienta.

Lekári vykonali rad konkrétnych testov DNA, čím je skvelou príležitosťou, ako nájsť génové defekty, ktoré sú stále v raných fázach vývoja, s možným uskutočňovaním testov, než sa dieťa narodí. Ak ste nenainštalovali staršie anomálie, ktoré nepostupujú - tak tam je možnosť mať úplne zdravé dieťa. Avšak, tento problém je najlepšie konzultovať s odborníkom.

Albinizmus príznaky, príznaky, diagnostika a liečba

Diagnostikovať výrazný albinizmus možno použiť externé funkcie, medzi ktoré patria vlasy a kožu. V prípade, že sa kožné príznaky prejaviť navonok, napríklad, je takmer úplne chýba pigmentácie alebo sotva viditeľné, ale existuje podozrenie, že albinizmus, potom lekár môže nariadiť nasledujúce testy:

  • Testovanie genetickej DNA za účelom zistenia prítomnosti abnormálne chromozómu genetického kódu;
  • držanie elektroretinograme a ďalšie testy, ktoré pomáhajú diagnostikovať súčasnú formu albynyzma (menovaný tieto testy len na základe rozhodnutia ošetrujúceho lekára);
  • chemické analýzy vlasov.

Prevencia

K dnešnému dňu žiadna účinná prevencia albynyzma. Existuje len jeden možný spôsob, ako sa vyhnúť tomuto ochoreniu, a to, aby vykonala úplné posúdenie genetickej pár, ktorý plánuje mať dieťa čoskoro. Vzhľadom k rýchlemu rozvoju moderných technológií môžu nielen vykonávať prieskum, ale tiež presne určiť, je v genetickej odchýlky kód, ktorý môže viesť k vzniku poruchy, ktorá vedie k rozvoju albynyzma dieťaťa.

Albíni môže výrazne uľahčiť život v prípade, že trvalo priľnú k niektorým pomerne jednoduchých preventívnych opatrení - ľudia trpiaci albinizmus, je zakázané opaľovať na slnku, aby sa zabránilo nežiaducim komplikáciám vplyvom nedostatku melanínu v tele, čo je ochranná úloha tela.

Pacienti boli zakázaní nielen opálenie, ale na dlhú dobu vystavený priamemu slnečnému žiareniu, len tak vonku, mali by ste nosiť slnečné okuliare chránia oči pred jasným slnkom.

Liečba

Dnes, bohužiaľ, vedci nemôžu nájsť účinnú liečbu albynyzma, ktoré by mohli úplne nahradiť nedostatok melanínu u pacienta. V skutočnosti, ako bolo popísané vyššie, je nedostatok melanínu a vyvoláva vývojové albynyzma.

Avšak, dnes existuje niekoľko účinných techník, vďaka ktorým si môžete nielen znížiť, ale takmer úplne zbaviť problémy so zrakom (úplný nedostatok pigmentu, často sprevádzané výskytom veľmi špecifické problémy so zrakom).

Môže pomôcť výrazne zlepšiť videnie korekčné šošovky a okuliare a monoculars (to prenosné ďalekohľady, ktoré sa používajú výhradne pre jedno oko), a lupín pomoc, samozrejme, biopticheskie body, ktoré predstavujú relatívne malý ďalekohľad nasadený v norme šošovky okuliarov. Pre tento účel môžete ľahko použiť tónované šošovky, pretože sú chorí horolezectvo pomôcť zmierniť nepríjemné pocity bolesti, ktoré sa zobrazia na priamom slnku.

Lekári odporúčajú, aby malé deti, ktoré trpia horolezectvo čítať pomocou špeciálnych materiálov s pomerne veľký text (text hodnota je stanovená na základe toho, ako ťažkým zrakovým problémom pacienta).

V súčasnej dobe existujú účinné lieky, ktoré vám pomôžu vysporiadať sa s nistahmay, tj, mimovoľné pohyby očí, pretože nie sú k dispozícii žiadne možnosti pre odstránenie problémov so zameraním. Vo všetkých týchto prípadoch sa požadovaného terapeutického výsledku prispelo k dosiahnutiu šošovky.

Avšak, je možné opraviť strabizmus u detí, ale iba v prípade materského včasné upozornenie táto odchýlka. Možnosť k oprave strabizmus v podriadenej iba v plienkach.

Ako liečba sa môžu vzťahovať presahmi, a prijatých injekcie liekov v najťažších prípadoch, chirurgia je menovaný. Vďaka včasnému začiatkom liečby môže výrazne zlepšiť vzhľad a dokonca aj oči, ale k dosiahnutiu taký výsledok môže byť len vtedy, ak máte paralelné spracovanie a základné ochorenie, tj albynyzma.