Príznaky Anorhyzm, príznaky, diagnostika a liečba


Popis


Meno Anorhyzm - taká inherentnú abnormality pohlavných orgánov svojho manžela skôr anomália male miešku, ktorý sa vyznačuje úplnou absenciou oboch semenníkov. Niekedy je to celkom nepríjemný patológie môžu byť kombinované s inými abnormality sa vyskytujú zriedka a vyvinul do jedného dieťaťa v každých dvadsať tisíc detí.


Všimnite si, že etiológia tohto syndrómu (anorhizmu) je teraz úplne spoľahlivo, nie je jasné. Predpokladá sa, že väčšina rozvoj vajcia z nejakého dôvodu zomrie, čo sa stane asi dvadsať alebo dvadsiateho prvého týždňa svojho prenatálneho vývoja. To sa zvyčajne stáva, keď je močová trubica nenarodené dieťa už tvoril a tvoril presne ten typ muža. Avšak, vzhľadom k nedostatku tzv testikulyarnyh androgénov môžu zostať nedostatočne rozvinuté alebo nesprávne vyvinuté kavernózne teleso môže byť nedostatočne rozvinuté vedúci penisu a mieška, a až do konečného úplne chýba taký (podmienka uvedená ako "hladké rozkroku"). V prípade, že semenník zomrie po 20 týždňoch jeho vývoj plodu, je pravdepodobné, že pošva chlapec bude vyzerať ako na rozvoj bilaterálnej kryptorchismus brušnej.

Všimnite si, že to spôsobuje abnormálny vývoj až do konca a nebola študovaná. Avšak predpokladá sa, že úlohu vo vývoji týchto abnormalít hrať závažné infekčné procesy, opojenie, hormonálne prerušenie, ktoré sa vyskytujú u tehotnej ženy chlapca.

Príznaky

Musím poznamenať, že aj na úrovni vývoja plodu z dôvodu nedostatku oboch semenníkov, celkový stav plodu mužského uskutoční v tvári veľmi prudkého deficitu hormónu testosterónu. To, ako viete, môže to viesť k nedostatočnej alebo nesprávnej väčšiny primárnych a sekundárnych mužských pohlavných znakov. To možno pozorovať:

  • Niekoľko málo rozvinutý či nerozvíja správne penis novorodenca.
  • To môže nastať, zaostalé alebo nie je správne vytvorený miešok chlapcov, čo je niekedy veľmi ťažké, v niektorých prípadoch môže úplne chýba.
  • To je tiež pozorované u pacienta ochlpenia pochádza výhradne z samičieho typu.
  • Dochádza k zmene v štruktúre fakturácie, a to je vývoj širokými bokmi, a príliš úzky ramenného pletenca.
  • Často a gynekomastia.
  • Tam môže byť zvýšené ukladanie na neobvyklých miestach pre mužské telesného tuku.
  • Pozoruhodný zle vyjadril alebo nevyjadrený pre mužov podstate na ohryzok.

Medzi hlavné klinické prejavy, ako sú vrodené anomálie anorhizm podobný stav ako vrodenej hypoplázia semenníkov. Tie sú charakterizované predovšetkým zlá nesprávne vyvinuté (alebo nie je v zásade) miešok a semenníky nie sú hmatateľné. Extrémne ostrý testikulárne hypoplázia, sa niečo zmenilo svoju konzistenciu často neumožňujú ich lekár nahmatať. Tiež pohmatom možno často určiť len vágne vlastné vzdelanie.

Avšak, až do 13 alebo dokonca 14 rokov ako chlapca s vrodenou anorhizmu v somatického vývoja, samozrejme, nebude odlišovať od ostatných detí úplne zdravých, samozrejme, ak sa neberie do úvahy prítomnosť zaostalých pohlavných orgánov dieťaťa. Avšak, po 14 rokov, u chlapcov s týmito poruchami sa môžu začať objavovať otvorene yevnuhoyidnyy má svoj fenotyp. To môže trvať len zvýšiť dĺžku tela, a to predovšetkým vďaka svojej dolnej končatiny. Navyše pomer dolných končatín k dĺžke celého tela môže byť zvýšená. A potom možné zakúpiť tzv hynoydnoho funkcie (ako je šírka panvy môže prevážiť nad skutočnej šírky ramien). Okrem toho, v dôsledku nesprávneho metabolizmu tukov veľmi postupne môžu zvyšovať ukladanie tukových buniek opäť len typ samica.

Samozrejme, že nedostatok testosterónu bráni včasné a správne diferenciáciu a dokonca aj osifikácia kostry chlapca, ktorý bráni plnému rozvoju sekundárnej, rovnako ako teoretické štandardné pohlavné znaky (chlapcova tvár môže byť hladký, čistý, bez najmenšieho akné, ktoré nie je pozorovaná mutácia hlasovania nezvýšila Štítna chrupavka). Typicky, dieťa a koža je suchá, bledá, pastoznoyu. Pacienti často spojená prítomnosti vegetatívneho-cievne dystónia (sprievode únava, nadmerné potenie, zmeny krvného tlaku, bolesti hlavy, ťažkým a mdloby), môže dôjsť k veľmi hypotonus celý svalový systém, môžu byť závažné slabosť všetkých väzov.

Okrem toho sú títo pacienti sú zvyčajne žiadne alebo len veľmi zriedka plnej erekcie môže chýbať znečistenia, prírode môže byť výrazne znížená záujem a pozornosť k protiľahlému ženám. Navyše Dospelé samce sú typické príznaky, ako je sexuálna slabosť, čiastočné alebo úplné sterility môže byť úplne chýba alebo je výrazne hypoplazyrovana prostaty. Tak duševný vývoj týchto pacientov je bez najmenšej odchýlky od prijatej normy, ale vzhľadom k veľkej únave, bude konštantný tvorivý typ práce spôsobiť určité ťažkosti u týchto pacientov. Všimnite si, že u týchto pacientov často zažiť vysokú inteligenciu, môže niekedy dôjsť k pomerne "plnú stiahnutie v" kompenzáciu zdravotného postihnutia.

Je potrebné poznamenať, že bez konkrétneho a včasného psychologickej pomoci a výcviku, pomerne často u dospievajúcich pacientov, a vlastne dospelého muža s takou anomáliou možno pozorovať pomerne niektoré funkcie nebezpečné depresia, niektorí uzavretie, rovnako ako vnútorné utrpenie spojené s pocitmi menejcennosti, absolútna nemožnosť ľudského šťastia. Tak odchýlky od niektorých vnútorných orgánov v zásade k dispozícii.

Diagnóza

Vo väčšine prípadov, diagnóza kongenitálna anorhizm môžu byť stanovené na základe dobre definovaných jedinečnej tejto anomálie príznakov. Takže keď úplne normálny genotyp (XY s karyotypom 46, a v neprítomnosti normálny sexuálny chromatínu), s jasne nadhodnotenie hladinami gonadotropínov (ak je uvedená FSH a LH), a zvyčajne vo veľmi zníženej hladiny testosterónu možno podobný diagnózu. V každom prípade, diferenciálna diagnostika musí byť nutne vykonaná s výnimkou predchádzajúcej abnormality, ako je kryptorchizmu a testikulárne ektópia.

Úplná absencia alebo zaostalosť rezanie semenníky, ktoré boli nájdené pri narodení chlapca, môže orientovať lekárom určiť skutočné genetické pohlavie dieťaťa. Ako sme už povedali, syndróm vrodených parametrov anorhizmu statevohohromatynu negatívne karyotypu 46XY a poruchy sexuálnej diferenciácie je sledovaný. Okrem toho sa do puberty, nie je pozorovaný typický vzor charakteristický yevnuhoyidyzmu.

Priamo na konečnej fáze pri diferenciálnej diagnostike je celkom možné, adekvátny audit mužského tříselného kanála a samozrejme laparotómia. Všimnite si, že v puberte a vo vyššom veku, najzákladnejšie diagnostické kritériá môžu byť docela charakteristický vzhľad podobný úradníkmi, a úplná absencia prostaty, ako aj semenníky, prirodzene s úplne normálne karyotyp (46XY), znížené hladiny T, a len na pomerne vysoké hodnoty - LH a FSH, a zvyčajne s negatívnym vzorkou horiohoninovoy.

Prevencia

Akékoľvek prísne osobitné opatrenia na predchádzanie týchto anomálií neexistujú vôbec.

Ale v každom prípade sa snaží venovať toľko pozornosti ako ochorenie, ktoré nesú tehotnú ženu (čo znamená, toxické účinky, infekčné choroby, a, samozrejme, trauma). Len tehotná by sa mali snažiť, aby sa zabránilo možnému pôrodná trauma koncom panvovým v chlapca.

Liečba

Jediným možným spôsobom liečby anorhizmu (alebo vrodené absencia mužských semenníkov), je v súčasnej dobe tzv hormonálna substitučná terapia typu. Navyše, takáto terapia zvyčajne začína s chlapcom, ktorý dosiahol vek 12 alebo 13 rokmi. Navyše, u niektorých pacientov, bohužiaľ, rovnako ako hormonálna substitučná terapia je úplne nepriniesol požadované a očakávané výsledky. To je vzhľadom na extrémne nízkej citlivosti na androgény (najmä testosterónu). V súčasnej dobe sa má za to, že v takýchto prípadoch, je možné preskúmať lekárskej otázku konečnej voľby pacientok.

Štandardná liečba syndrómu vrodeného anorhizmu bude do značnej miery závisieť od skutočnej závažnosti klinických prejavov existujúcich anomálií, skutočná citlivosť tkanív sú ciele pre pokračujúce substitučnú androhenoterapiyu a štandardné psychosexual orientáciu.

Je zrejmé, že teenager s podobným problémom by nemala byť v tme príliš dlho, o ktoré má k dispozícii vadu. Lekári sa domnievajú, že najskôr (to znamená až 2 roky) detekciu také abnormálny vývoj, najmä vo vytvorení hladkého hrádze, alebo keď je to absolútne undesignated, nepozná kavernóznych telies v penise nerozvinutých, je viac než primerané vzdelanie dieťaťa v smere pochopenie mu ako žena.

Samozrejme, že takéto vzdelávanie vyžadujú zodpovedajúcu úpravu existujúceho genitálnych a zodpovedajúce substitučná liečba s estrogénmi má.